Komponenty funkcjonowania psychospołecznego nosicielek mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2

Lęk czy ulga i szansa na zmniejszenie ryzyka? Jak wynik testu genetycznego wpływa na funkcjonowanie psychospołeczne pacjentek? W ostatnich latach coraz większym zainteresowaniem cieszą się testy genetyczne wykonywane w celu określenia ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Dotyczy to zwłaszcza oceny ryzyka zachorowania na dziedziczną postać raka jajników oraz raka piersi. Obecnie wiadomo, że mutacja występująca w obrębie genów BRCA1 (breast cancer 1) i BRCA2 (breast cancer 2) znacząco zwiększa możliwość zachorowania na nowotwory piersi lub jajnika. Psycholodzy zajmujący się funkcjonowaniem kobiet poddających się badaniom genetycznym, poszukują odpowiedzi na pytanie o wpływ wyniku na codzienne życie pacjentek — poziom lęku, jakość życia i objawy depresyjne. Niniejsza praca stanowi analizę wyników uzyskanych przez współczesnych badaczy zjawiska. Otrzymane dotychczas rezultaty nie pozwalają na bezwzględne określenie, czy pozytywny wynik badania genetycznego jest jednoznacznie związany z doznawaniem lęku, czy obniżonego nastroju. Dalsze badania wydają się jednak istotne, by w przyszłości móc efektywniej planować oddziaływania terapeutyczne względem kobiet, dla których diagnoza staje się przeciążająca i przekracza ich możliwości poradzenia sobie, ale także w perspektywie zapewnienia adekwatnego wsparcia psychologicznego tym kobietom, które mają trudność w podjęciu decyzji o dalszych działaniach profilaktycznych czy prewencyjnych, zwłaszcza o wykonaniu prewencyjnej mastektomii.

Anxiety or relief and a chance to reduce risk? How does the genetic test result affect the psychosocial functioning of patients? In recent years, genetic tests perform to determine the risk of malignant tumors are becoming more and more popular. This applies in particular to the risk assessment for hereditary ovarian cancer and breast cancer. It is already know that the mutation in the BRCA1 (breast cancer 1) and BRCA2 (breast cancer 2) gene significantly increases the chance of developing breast cancer or ovarian cancer. Psychologists involved to check the functioning of women undergoing genetic research, seek answers to the question about the impact of the outcome on their daily life — the level of anxiety, quality of life and depressive symptoms. This article is an analysis of the results obtained by contemporary researchers of the phenomenon. The results obtained so far do not allow for an absolute determination whether the positive result of the genetic test is unequivocally associated with experiencing anxiety or a lowered mood. Future research seems to be important to be able to plan therapeutic interactions more effectively with women for whom the diagnosis becomes overloading and exceeds their ability to cope, but also in the perspective of providing adequate psychological support to women who will deciding what to do with further preventive measures, especially with the decision to perform preventive mastectomy.