Polimorfizm regionu kontrolnego mitochondrialnego DNA mieszkańców województwa zachodniopomorskiego w kontekście powojennej historii regionu

Streszczenie

Populacja Pomorza Zachodniego jest wyjątkowa ze względu na prawie całkowitą wymianę ludności niemieckiej na tym obszarze po II wojnie światowej przez migrantów przybyłych z różnych części Polski i Europy. W związku z tym założono, że zmienność genetyczna współczesnej populacji województwa zachodniopomorskiego jest wyższa niż innych populacji z Polski i Europy o odrębnej historii demograficznej. Celem niniejszych badań było oszacowanie poziomu zmienności genomu mitochondrialnego mieszkańców województwa zachodniopomorskiego, co umożliwiło wnioskowanie o wpływie powojennych migracji ludności na obserwowaną zmienność. W pracy tej po raz pierwszy przeprowadzono analizy sekwencji całego regionu kontrolnego w Polsce i porównano je z dostępnymi danymi dla innych populacji europejskich.
Materiał do badań, w postaci wymazów z jamy ustnej, pobrano od 300 niespokrewnionych mieszkańców ze 101 gmin miejskich i wiejskich oraz trzech miast na prawach powiatu z województwa zachodniopomorskiego. Analizie poddano najbardziej zmienny region mtDNA, czyli region kontrolny, który stanowi uniwersalne narzędzie do rekonstrukcji populacyjnych, demograficznych i migracyjnych wzorców. Do oszacowania poziomu zmienności wewnątrz badanej populacji, a także do porównania jej z innymi populacjami zostały wykorzystane parametry: liczba miejsc polimorficznych i haplotypów, zróżnicowanie nukleotydowe i haplotypowe, współczynniki neutralności, współczynnik przypadkowej zgodności (RMP), dystans genetyczny (FST parami) i zmienność molekularna AMOVA. Podane parametry były analizowane niezależnie na poziomie całego regionu kontrolnego oraz obszarów HVSI i HVSII ze względu na dostępne dane literaturowe do analiz porównawczych polskich i europejskich populacji. Badania mieszkańców województwa zachodniopomorskiego wykazały wysoki poziom zróżnicowania genetycznego w obrębie regionu kontrolnego mtDNA. Liczba zidentyfikowanych haplogrup i podhaplogrup w prezentowanych badaniach pozwala wnioskować zgodnie z hipotezą badawczą, że województwo zachodniopomorskie jest jedną z najbardziej zróżnicowanych populacji w porównaniu z innymi populacjami polskimi i europejskimi. Ujemne wartości testów neutralności, wskazujące na liczne migracje z Polski i Europy, potwierdziły burzliwą historię demograficzną województwa zachodniopomorskiego po II wojnie światowej. W regionie nie zaobserwowano różnic genetycznych pomiędzy mieszkańcami miast i wsi. Wyliczone parametry molekularne wskazują na wysoką heterogenność populacji województwa zachodniopomorskiego.

Summary

The population of West Pomerania is distinctive due to the almost complete replacement of the German population in the area after World War II by migrants from different parts of Poland and Europe. Therefore, it was hypothesized that the genetic variation of the population of the West Pomeranian Voivodeship is likely to be higher than that of populations with a distinct demographic history from Poland and Europe. This research aims to estimate the variation in the mitochondrial genome of the inhabitants of West Pomeranian Voivodeship, thereby enabling inferences regarding the impact of post-war migrations on the observed variation. In this study, the sequences of the entire control region in Poland were analysed for the first time and compared with available data for other European populations.
The material for the study, in the form of oral swabs, was collected from 300 unrelated residents of 101 urban and rural municipalities and 3 cities with district rights in the West Pomeranian Voivodeship. The analysis was conducted on the most variable region of mtDNA, namely the control region, which serves as a universal tool for reconstructing population, demographic and migration patterns. The following parameters were used to estimate the level of variation within the study population, as well as to compare it with other populations: number of polymorphic sites and haplotypes, nucleotide and haplotype diversity, neutrality coefficients, random match probability (RMP), genetic distance (pairwise FST) and molecular variance AMOVA. The given parameters were analysed independently at the level of the entire control region and the HVSI and HVSII areas, due to the available literature data for Polish and European population comparative analyses.
The mtDNA analyses revealed a high level of genetic diversity within the mtDNA control region of the residents of the West Pomeranian Voivodeship. The number of identified haplogroups and sub-haplogroups in the above study proves, in accordance with the research hypothesis, that the West Pomeranian Voivodeship is one of the most diverse populations compared to other Polish and European populations. The uniqueness of the population of the West Pomeranian Voivodeship is evident both in the data for the whole mtDNA control region and its HVI and HVII fragments. The negative values of the neutrality tests, indicating numerous migrations from Poland and Europe, confirmed the turbulent demographic history of the West Pomeranian Voivodeship following World War II. In the region, no genetic differences between urban and rural residents were observed. The haplotype and nucleotide variations indicate distinct genetic characteristics of the West Pomeranian Voivodeship.